热烈庆祝广西预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会换届大会暨医学遗传与优生咨询新进展培训班成功举办

发布时间：2025-09-23

2025年9月19日至21日，由广西预防医学会主办，广西医学科学院、广西壮族自治区人民医院承办的“广西预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会换届大会暨医学遗传与优生咨询新进展培训班”在南宁顺利召开。

广西预防医学会会长耿文奎、广西壮族自治区人民医院副院长钟晓刚等领导出席会议。广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心主任覃婷当选为新一届专业委员会主任委员。

本次大会旨在提升广西地区各级医疗保健机构在优生遗传、妇产、产前筛查与诊断、生殖医学、检验、超声及婚前咨询等领域的专业技术水平，进一步加强出生缺陷防控能力，促进多学科间的学术交流。会议特邀多位区内外知名专家与学者，围绕出生缺陷防控的前沿进展和临床实践进行深入探讨，共同推动该领域的发展。

中山大学附属第六医院肖昕教授应学会邀请，就“新生儿遗传性疾病基因筛查”作专题授课。肖教授从新生儿疾病筛查的发展历程、国内外基因筛查进展、相关专家共识及典型病例分析等多个维度展开讲解。肖教授表示，新生儿遗传病早期筛查发现异常并早期干预治疗十分重要，高通量测序技术（NGS）为新生儿遗传性疾病的筛查带来了重要突破，基因筛查对于儿童遗传病的预后及生存质量的提高具有重要意义。

本次大会聚焦“精准预防、全程管理”，围绕出生缺陷防控与遗传咨询的前沿议题，系统探讨了三代测序技术、新生儿遗传病筛查、胎儿结构异常处置、NIPT假阳性分析及先天性畸形干预策略等多个关键领域。专家们结合临床实际，分享了从胚胎基因组嵌合到单基因病携带者筛查、从遗传代谢病到危重症罕见病识别的最新进展，并针对产前咨询临床困境和围产期药物安全管理提出了深刻见解。

本次大会内容前沿、案例丰富，为广西全区构建覆盖婚前、产前、新生儿的三级精准防控网络注入新动能，为推动广西出生缺陷防治工作的规范化、精准化发展提供了重要学术支撑，也为提升临床服务能力奠定了坚实基础。

作为遗传病精准医学检测领域的先锋企业，盛安医学多年来持续致力于妇幼健康精准医学检测及全生命周期出生缺陷防控，其中重磅产品盛安儿^®儿童遗传病基因筛查系列项目经过多年不懈努力与沉淀，取得了备受瞩目的成就：为20万+新生儿及儿童提供遗传病基因筛查服务，帮助万名儿童及家庭得到精准诊疗，极大程度上减少了遗传性疾病对儿童、家庭及社会造成的危害。

基于儿童遗传病基因筛查项目推出的“筛后无忧”服务更是广受好评，协助送检单位从检测前咨询服务到检测后的报告解读及阳性病例跟进等全过程，每个环节都提供专业贴心的全流程闭环服务，助力遗传病早筛、早诊、早治，守护更多宝宝健康成长！